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Harmony Alliance
A Harmony Alliance é uma rede europeia para Big Data em hematologia. A sua missão é desvendar e divulgar conhecimento sobre os cancros hematológicos entre uma grande variedade de stakeholders, com o objetivo de aproveitar a metodologia de Big Data para acelerar o desenvolvimento de tratamentos inovadores e estratégias de tratamento mais eficazes.[1]
EHA 21 (S143): CLINICAL IMPACT OF RECURRENT GENE MUTATIONS IN CLL
PROJETO HARMONY
Avaliar 10 dos genes mais frequentemente mutados na LLC e estimar a sua relevância clínica e prognóstica:[2]
- BIRC3
- EGR2
- NFKBIE
- MYD88
- NOTCH1
- POT1
- SF3B1
- TP53
- ATM
- XPO1
4674 participantes (sem tratamento prévio) de 21 centros[2]
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CARACTERÍSTICAS DA POPULAÇÃO EM ESTUDO NA AVALIAÇÃO BASAL
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Adaptado de ref [^2]
IMPACTO DAS MUTAÇÕES GENÉTICAS EM FUNÇÃO DO STATUS MUTACIONAL DA IGHV
IGHV não mutada
IGHV mutada
- As mutações nos genes SF3B1 e XPO1 foram associadas a um tempo até início de tratamento marcadamente inferior, tanto na presença de IGHV não mutada como na presença da IGHV mutada.[2]
- As mutações nos genes TP53, BIRC3, NOTCH1 e POT1 também foram associadas a um início de tratamento mais precoce, em ambos os casos, mas nos doentes de melhor prognóstico (com IGHV mutada) este tempo até início de tratamento aumentou ligeiramente.[2]
- As mutações no gene EGR2 só foram associadas a um pior resultado na presença da IGHV não mutada.[2]
CONCLUSÕES
- Os genes que mais frequentemente estão mutados na LLC afetam os resultados e os outcomes clínicos.[^2]
- O status mutacional da IGHV continua a ser importante no contexto das mutações recorrentes.[^2]
Análises em curso
- Mutações recorrentes em contexto de aberrações genómicas[^2]
- Impacto clínico das mutações co-ocorrentes/mutuamente exclusivas[^2]
- Modelos prognósticos e hierárquicos[^2]
- Sobrevivência global como endpoint[^2]
