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Harmony Alliance

A Harmony Alliance é uma rede europeia para Big Data em hematologia. A sua missão é desvendar e divulgar conhecimento sobre os cancros hematológicos entre uma grande variedade de stakeholders, com o objetivo de aproveitar a metodologia de Big Data para acelerar o desenvolvimento de tratamentos inovadores e estratégias de tratamento mais eficazes.[1]

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EHA 21 (S143): CLINICAL IMPACT OF RECURRENT GENE MUTATIONS IN CLL​

2-20

PROJETO HARMONY


​Avaliar 10 dos genes mais frequentemente mutados na LLC e estimar a sua relevância clínica e prognóstica:[2]

  • BIRC3​
  • EGR2​
  • NFKBIE​
  • MYD88​
  • NOTCH1​
  • POT1​
  • SF3B1​
  • TP53​
  • ATM​
  • XPO1

4674 participantes (sem tratamento prévio) de 21 centros[2]

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CARACTERÍSTICAS DA POPULAÇÃO EM ESTUDO NA AVALIAÇÃO BASAL ​

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3-20
table

Adaptado de ref [^2]

IMPACTO DAS MUTAÇÕES GENÉTICAS EM FUNÇÃO DO STATUS MUTACIONAL DA IGHV

IGHV não mutada
  • As mutações nos genes SF3B1 e XPO1 foram associadas a um tempo até início de tratamento marcadamente inferior, tanto na presença de IGHV não mutada como na presença da IGHV mutada.[2]
  • As mutações nos genes TP53, BIRC3, NOTCH1 e POT1 também foram associadas a um início de tratamento mais precoce, em ambos os casos, mas nos doentes de melhor prognóstico (com IGHV mutada) este tempo até início de tratamento aumentou ligeiramente.[2]
  • As mutações no gene EGR2 só foram associadas a um pior resultado na presença da IGHV não mutada.[2]

CONCLUSÕES​​

  • Os genes que mais frequentemente estão mutados na LLC afetam os resultados e os outcomes clínicos.[^2] ​
  • O status mutacional da IGHV continua a ser importante no contexto das mutações recorrentes.[^2] ​​
Análises em curso​
  • Mutações recorrentes em contexto de aberrações genómicas[^2]
  • Impacto clínico das mutações co-ocorrentes/mutuamente exclusivas[^2] ​
  • Modelos prognósticos e hierárquicos[^2]
  • Sobrevivência global como endpoint[^2]
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