Amiloidose AL

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Amiloidose AL

Identificar os vários sintomas

Explore os vários sinais e sintomas da Amiloidose AL e saiba quais os sinais de alerta que a sua especialidade pode identificar para acelerar o diagnóstico.
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A Amiloidose por Cadeias Leves (AL) é caracterizada por um extenso conjunto de sintomas gerais e específicos, neste sentido é essencial uma maior consciencialização, o que contribuirá para um diagnóstico mais precoce e, consequentemente, melhores resultados no tratamento e prognóstico.[1][2][3][4]

Sintomas gerais[2][3]

Sintomas gerais
Sintomas gerais
Sintomas gerais
Sintomas gerais
Cardiologia

Sintomas Cardíacos (presentes em 74% dos casos)[3][5]

Sintomas Cardiovasculares observados frequentemente
Potenciais biomarcadores
Insuficiência Cardíaca
NT-proBNP > 332 ng/L (100% sensibilidade)[3][5]
BNP > 73 ng/L (89% sensibilidade)*[3][5]
Arritmias
NT-proBNP > 332 ng/L (100% sensibilidade)[3][5]
BNP > 73 ng/L (89% sensibilidade)*[3][5]
Espessamento do septo interauricular restritivo
BNP > 73 ng/L (89% sensibilidade)*[3][5]
Descobertas através de testes cardíacos
Baixa voltagem eletrocardiográfica[3]
Contraste tardio com gadolínio e T1 característica na RM[3]
hsTnT acima do normal[3][6]

Nota: Os valores apresentados são apenas para referência, os diferentes centros clínicos poderão ter valores de referência específicos.
BNP = peptídeo natriurético; hsTnT = troponina T de alta sensibilidade; NT-proBNP = fração terminal do péptido natriurético do tipo B; RM = ressonância magnética
* Quando o NT-proBNP não está disponível / no caso de compromisso renal. [7]

Caso encontre estes sintomas, referencie este doente a um hematologista como possível Amiloidose AL.

Nefrologia

Sintomas Renais (presentes em 65% dos casos)[3][5]

Pesquisar o envolvimento renal amiloide pré-sintomático
Potenciais Biomarcadores
Proteinuria[3]
>0.5 g/dia[3]
Sintomas Renais observados frequentemente
Potenciais biomarcadores
Síndrome nefrótico, edema periférico, ascites, ou insuficiência renal[3][8]
Excreção total de proteína pela urina >3,500 mg/dia (rácio proteína-creatinina > 3,000mg/g)[8]
Diminuição da concentração de albumina sérica ou edema[8]
Com ou sem diminuição da taxa de filtração glomerular[8]


Caso encontre estes sintomas, referencie este doente a um hematologista como possível Amiloidose AL.

Hero Hepático

Sintomas Hepáticos (presentes em 20% dos casos)[3]

Sintomas clínicos frequentemente observados
Potenciais Biomarcadores
Hepatomegalia com imagiologia normal[3]
Fosfatase alcalina aumentada sem outras causas relacionadas[3]


Caso encontre estes sintomas, referencie este doente a um hematologista como possível Amiloidose AL.

Gastroenterologia

Sintomas gastrointestinais (presentes em 8% dos casos)[3]

Sintomas clínicos frequentemente observados

Má absorção e perda de peso[3][4]

Hemorragia (alteração no fator X)[3][4]

Diarreia[3]

Obstipação[3]

Caso encontre estes sintomas, referencie este doente a um hematologista como possível Amiloidose AL.

Hematologia/ Oncologia

Sintomas clínicos frequentemente observados[2]

  • Síndrome nefrótico e insuficiência cardíaca
  • Neuropatia periférica e autonômica em simultâneo, nos doentes não diabéticos
  • Hipertrofia do ventrículo esquerdo, sem evidência de baixa voltagem eletrocardiográfica
  • Hepatomegalia com imagiologia normal
  • Albuminúria em doentes com MGUS ou mieloma

Sintomas hemato-oncológicos [3][5][9]

Sintomas observados frequentemente
Potenciais biomarcadores
Fadiga severa inexplicável[3]
IMC, concentração sérica de transtiretina[3]
Perda de peso[3]
IMC, concentração sérica de transtiretina[3]
Insuficiência cardíaca[3]
NT-proBNP >332 ng/L (100% sensibilidade)[3][5]

BNP > 73 ng/L (89% sensibilidade)*[3][5]
Arritmias[3]
NT-proBNP >332 ng/L (100% sensibilidade)[3][5]

BNP > 73 ng/L (89% sensibilidade)* [3][5]
Síndrome nefrótico, edema periférico, ascites, ou insuficiência renal[3][9]
Excreção total de proteína pela urina >3,500 mg/dia (rácio proteína-creatinina > 3,000mg/g)[8]
Diminuição da concentração de albumina sérica ou edema[8]
Com ou sem diminuição da taxa de filtração glomerular[8]
Plasmocitose[9]
Citologia ou histologia da MO >10%, ≥ 20%[9]
Proteína M (urina)[9]
Continua ou > 1g/dia[9]
FLC[9]
Sérum iFLC> 125/152 mg/L[9]

Sérum dFLC contínuo ou >50/180/196/ƛ[9]

182/K 294 mg/L[9]

eGFR=taxa de filtração glomerular estimada; dFLC=diferença estatisticamente significativa de FLC; iFLC= FLC envolvida;IMC=índice de massa corporal; MGUS=gamapatia monoclonal de significado indeterminado; MO=medula óssea; NT-proBNP=fração N-terminal do péptido natriuético do tipo B.

* Quando o NT-proBNP não está disponível / no caso de compromisso renal.[7]

O que considerar[3][4]

  • Após a suspeita de Amiloidose AL, o diagnóstico desta patologia é realizado após a identificação e classificação dos depósitos de fibrilhas amiloides.
  • Após suspeita clínica ou biópsia positiva a fibrilhas amiloides, pode ser considerado o diagnóstico final de Amiloidose.
  • Discutir entre várias especialidades o possível diagnóstico (p.e., a manutenção de outras comorbilidades e tratamentos concomitantes)
Cuidados Primários/Outros

O que considerar[3][4]

  • Após a suspeita de Amiloidose AL, o diagnóstico desta patologia é realizado após a identificação e classificação dos depósitos de fibrilhas amiloides.
  • Após suspeita clínica ou biópsia positiva a fibrilhas amiloides, pode ser considerado o diagnóstico final de Amiloidose.
  • Discutir entre várias especialidades o possível diagnóstico (p.e., a manutenção de outras comorbilidades e tratamentos concomitantes)
Saiba como uma identificação atempada dos sintomas e uma maior colaboração multidisciplinar pode impactar positivamente os resultados clínicos dos doentes com Amiloidose AL.[1][2][3]