Encontre aqui as mais recentes informações sobre os sinais, sintomas e diagnóstico da Amiloidose por Cadeias Leves
A Amiloidose por Cadeias Leves (AL) é caracterizada por um extenso conjunto de sintomas gerais e específicos, neste sentido é essencial uma maior consciencialização, o que contribuirá para um diagnóstico mais precoce e, consequentemente, melhores resultados no tratamento e prognóstico.[1][2][3][4]
Sintomas Cardíacos (presentes em 74% dos casos)[3][5]
Sintomas Cardiovasculares observados frequentemente | Potenciais biomarcadores |
Insuficiência Cardíaca | NT-proBNP > 332 ng/L (100% sensibilidade)[3][5] BNP > 73 ng/L (89% sensibilidade)*[3][5] |
Arritmias | NT-proBNP > 332 ng/L (100% sensibilidade)[3][5] BNP > 73 ng/L (89% sensibilidade)*[3][5] |
Espessamento do septo interauricular restritivo | BNP > 73 ng/L (89% sensibilidade)*[3][5] |
Descobertas através de testes cardíacos Baixa voltagem eletrocardiográfica[3] Contraste tardio com gadolínio e T1 característica na RM[3] hsTnT acima do normal[3][6] |
Nota: Os valores apresentados são apenas para referência, os diferentes centros clínicos poderão ter valores de referência específicos.
BNP = peptídeo natriurético; hsTnT = troponina T de alta sensibilidade; NT-proBNP = fração terminal do péptido natriurético do tipo B; RM = ressonância magnética
* Quando o NT-proBNP não está disponível / no caso de compromisso renal. [7]
Sintomas Renais (presentes em 65% dos casos)[3][5]
Pesquisar o envolvimento renal amiloide pré-sintomático | Potenciais Biomarcadores |
Proteinuria[3] | >0.5 g/dia[3] |
Sintomas Renais observados frequentemente | Potenciais biomarcadores |
Síndrome nefrótico, edema periférico, ascites, ou insuficiência renal[3][8] | Excreção total de proteína pela urina >3,500 mg/dia (rácio proteína-creatinina > 3,000mg/g)[8] Diminuição da concentração de albumina sérica ou edema[8] Com ou sem diminuição da taxa de filtração glomerular[8] |
Sintomas Hepáticos (presentes em 20% dos casos)[3]
Sintomas clínicos frequentemente observados | Potenciais Biomarcadores |
Hepatomegalia com imagiologia normal[3] | Fosfatase alcalina aumentada sem outras causas relacionadas[3] |
Sintomas gastrointestinais (presentes em 8% dos casos)[3]
Sintomas clínicos frequentemente observados |
Má absorção e perda de peso[3][4] |
Hemorragia (alteração no fator X)[3][4] |
Diarreia[3] |
Obstipação[3] |
Sintomas clínicos frequentemente observados[2]
Sintomas hemato-oncológicos [3][5][9]
Sintomas observados frequentemente | Potenciais biomarcadores |
Fadiga severa inexplicável[3] | IMC, concentração sérica de transtiretina[3] |
Perda de peso[3] | IMC, concentração sérica de transtiretina[3] |
Insuficiência cardíaca[3] | NT-proBNP >332 ng/L (100% sensibilidade)[3][5] BNP > 73 ng/L (89% sensibilidade)*[3][5] |
Arritmias[3] | NT-proBNP >332 ng/L (100% sensibilidade)[3][5] BNP > 73 ng/L (89% sensibilidade)* [3][5] |
Síndrome nefrótico, edema periférico, ascites, ou insuficiência renal[3][9] | Excreção total de proteína pela urina >3,500 mg/dia (rácio proteína-creatinina > 3,000mg/g)[8] Diminuição da concentração de albumina sérica ou edema[8] Com ou sem diminuição da taxa de filtração glomerular[8] |
Plasmocitose[9] | Citologia ou histologia da MO >10%, ≥ 20%[9] |
Proteína M (urina)[9] | Continua ou > 1g/dia[9] |
FLC[9] | Sérum iFLC> 125/152 mg/L[9] Sérum dFLC contínuo ou >50/180/196/ƛ[9] 182/K 294 mg/L[9] |
eGFR=taxa de filtração glomerular estimada; dFLC=diferença estatisticamente significativa de FLC; iFLC= FLC envolvida;IMC=índice de massa corporal; MGUS=gamapatia monoclonal de significado indeterminado; MO=medula óssea; NT-proBNP=fração N-terminal do péptido natriuético do tipo B.
* Quando o NT-proBNP não está disponível / no caso de compromisso renal.[7]
O que considerar[3][4]
O que considerar[3][4]